Huntington: la enfermedad hereditaria que puede pasar años sin diagnóstico

SAN LUIS POTOSÍ, SLP., 13 de noviembre de 2026.- Una enfermedad que puede comenzar con cambios de humor, movimientos involuntarios o dificultades para concentrarse representa un desafío para el diagnóstico neurológico en México. Se trata de la enfermedad de Huntington, un trastorno hereditario y progresivo que puede transmitirse de padres a hijos con una probabilidad del 50 por ciento en cada embarazo.

En el marco del Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, que se conmemora este 13 de noviembre, especialistas e investigaciones médicas advierten sobre la importancia de reconocer sus síntomas y facilitar el acceso a estudios genéticos para evitar que el padecimiento permanezca sin identificar durante años.

En San Luis Potosí, el Hospital Regional de Alta Especialidad “Dr. Ignacio Morones Prieto” registró cinco consultas externas relacionadas con Huntington y ninguna hospitalización durante 2025, de acuerdo con información difundida por los Servicios de Salud del Estado.

Sin embargo, este registro hospitalario no representa el número total de personas que viven con la enfermedad en territorio potosino, pues únicamente corresponde a las atenciones reportadas por esa institución.

México documenta más de mil diagnósticos en un centro especializado

Un estudio retrospectivo realizado en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez” identificó mil 476 personas con diagnóstico confirmado de Huntington, pertenecientes a 850 familias, entre 1994 y mediados de 2024.

La investigación, publicada en 2025, encontró que 104 pacientes, equivalentes al 7 por ciento de los casos estudiados, desarrollaron síntomas después de los 60 años, una presentación tardía que puede complicar el reconocimiento de la enfermedad.

En este grupo, el tiempo promedio transcurrido entre el inicio de los síntomas y la confirmación del diagnóstico fue de 6.2 años, lo que muestra las dificultades que pueden existir para identificar el padecimiento en determinadas etapas de la vida.

Los resultados corresponden a pacientes atendidos en ese centro especializado y no constituyen un registro nacional de todos los casos.

Una enfermedad poco frecuente que puede estar subdiagnosticada

Una revisión científica publicada en 2024 en la revista Movement Disorders, que analizó 24 estudios de América Latina, estimó una prevalencia regional de 0.64 casos por cada 100 mil habitantes.

Los investigadores identificaron una prevalencia relativamente mayor en México, Perú y Brasil, aunque advirtieron que los resultados podrían subestimar la magnitud real del problema debido a las dificultades para acceder a pruebas moleculares y especialistas en neurología.

En comparación, otro metaanálisis internacional estimó una prevalencia mundial de 4.88 casos por cada 100 mil habitantes, con diferencias importantes entre regiones.

Estas cifras no son directamente equivalentes a una estimación del número de pacientes en San Luis Potosí, debido a las diferencias metodológicas y poblacionales de los estudios.

¿Cuáles son los síntomas y quiénes están en riesgo?

La enfermedad de Huntington es causada por una alteración en el gen HTT, que provoca el deterioro progresivo de determinadas células nerviosas del cerebro.

Sus primeras manifestaciones suelen aparecer entre los 30 y 50 años, aunque también existen casos juveniles y de inicio tardío.

Entre los principales síntomas se encuentran movimientos involuntarios, dificultades de coordinación, problemas de memoria y concentración, irritabilidad, depresión y cambios de conducta.

De acuerdo con la Secretaría de Salud federal, cuando uno de los padres tiene la alteración genética causante del padecimiento, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla, independientemente de su sexo.

Esto no significa que la mitad de los hijos de una familia necesariamente desarrollará la enfermedad, sino que cada embarazo representa una probabilidad independiente.

Diagnóstico oportuno, clave para mejorar la calidad de vida

Actualmente, la enfermedad de Huntington no tiene cura, pero existen tratamientos e intervenciones que permiten controlar algunos síntomas y brindar apoyo a las personas afectadas.

La atención puede requerir la participación de especialistas en neurología, genética, psiquiatría, rehabilitación, terapia ocupacional y apoyo psicológico, debido a que el padecimiento afecta tanto las capacidades físicas como las cognitivas y emocionales.

El diagnóstico se realiza mediante valoración clínica y, cuando corresponde, pruebas genéticas acompañadas de asesoramiento especializado.

Ante antecedentes familiares de Huntington o síntomas persistentes compatibles con la enfermedad, se recomienda acudir a una valoración médica, ya que los movimientos involuntarios o cambios de conducta también pueden tener otras causas.

La conmemoración de este 13 de noviembre busca visibilizar una condición que, pese a su baja frecuencia, puede afectar a varias generaciones de una misma familia y requiere atención médica continua, acompañamiento y acceso a diagnóstico especializado.